Tóm tắt
Bệnh tim mạch là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu thế giới. Ở Việt Nam, 1/4 số người tử vong mỗi năm do mắc các vấn đề về tim mạch, trong đó bệnh lý động mạch vành (ĐMV) là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất.
Về mặt lâm sàng, xơ vữa động mạch do hậu quả của sự lắng đọng cholesterol và quá trình viêm trong thành động mạch, cả hai đều được kích hoạt bởi các yếu tố nguy cơ truyền thống như tăng huyết áp, tăng lipid máu hoặc đái tháo đường. Một yếu tố nguy cơ khác là đột biến gen được xác định ở cá thể có tiền sử gia đình dương tính. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu sinh học phân tử đã xác định vai trò tác động mạch mẽ của các biến thể di truyền đến biểu hiện của xơ vữa ĐMV. Kết quả là đã có164 locus (vị trí) trên nhiễm sắc thể (NST) được xác định bởi các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ hệ gen (GWAS) tác động tới nguy cơ mắc bệnh ĐMV. Trên thực tế nghiên cứu, tất cả các đột biến gen nguy cơ được phát hiện bởi GWAS thường được tìm thấy trong quần thể dân số chung, như mỗi cá thể khu vực Tây Âu mang từ 130 đến 190 alen nguy cơ tại các locus đã được biết đến trong toàn bộ hệ gen (có 0, 1 hoặc 2 alen nguy cơ trên mỗi locus). Có thể giả định rằng, cách phân bố đa dạng này khiến cho con người dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố lối sống, làm tăng nguy cơ xơ vữa ĐMV. Cho đến nay, đã có nhiều đột biến gen liên quan đến nguy cơ bệnh ĐMV đã được phát hiện và các nhà khoa học đã cố gắng nhóm các đột biến gen này vào trong các nhóm chức năng để từ đó đưa ra các quan điểm phòng ngừa hoặc điều trị. Tại Việt Nam, từ năm 2013, sau khi phát hiện đột biến gen Fibrinogen beta (FGB) ở một bệnh nhân nhồi máu cơ tim (NMCT) có cơ địa dễ hình thành huyết khối, đã có nhiều nghiên cứu khác trong lĩnh vực này được tiến hành nhằm xác định các đột biến gen mới trong các bệnh lý tim mạch nói chung và bệnh lý ĐMV nói riêng. Điều này có ý nghĩa rất lớn trong việc ghi nhận đặc điểm đột biến gen tác động đến tỉ lệ mắc bệnh lý ĐMV nói riêng ở Việt Nam, góp phần thay đổi nhận thức của nhân viên y tế trong sàng lọc, chẩn đoán cũng như điều trị các yếu tố nguy cơ liên quan đến đột biến gen cũng như các tổn thương tim mạch liên quan.