Tóm tắt
Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 8/1.000 trẻ sinh sống. Nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán, phẫu thuật và can thiệp tim mạch (kể cả trước sinh), hơn 90% trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh hiện có thể sống đến tuổi trưởng thành, làm gia tăng đáng kể gánh nặng bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Tuy nhiên, điều trị thành công không đồng nghĩa với khỏi bệnh hoàn toàn: người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn đối mặt với nguy cơ suy tim, rối loạn nhịp, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, cần phẫu thuật/can thiệp lại và tử vong sớm, kể cả đột tử, do đó cần theo dõi tim mạch định kỳ suốt đời.
Bài viết nhấn mạnh khó khăn trong việc thu thập bằng chứng mạnh từ thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng ở quần thể này (chưa đến 1% khuyến cáo điều trị dựa trên loại bằng chứng này). Do đó, các nghiên cứu quan sát dựa trên dữ liệu bệnh nhân nội trú tại từng trung tâm là bước khởi đầu cần thiết, tiết kiệm chi phí, giúp hình thành giả thuyết nghiên cứu mới. Về lâu dài, cần phối hợp thêm dữ liệu theo dõi dài hạn, dữ liệu sổ bộ đa trung tâm, và dữ liệu sinh học/di truyền từ ngân hàng sinh học (ví dụ: Sổ bộ Quốc gia về Bệnh Tim bẩm sinh tại Berlin, Đức) nhằm củng cố cơ sở bằng chứng, xác định cơ chế bệnh sinh, và cải thiện kết quả điều trị, chăm sóc cho bệnh nhân tim bẩm sinh người trưởng thành.
