Tóm tắt
Bệnh nhân mang van tim cơ học có chỉ định dùng thuốc chống đông máu nhóm kháng vitamin K suốt đời để phòng ngừa nguy cơ thuyên tắc mạch. [1,2] Tuy nhiên, các thuốc kháng vitamin K nói chung đều có nhược điểm là khoảng điều trị hẹp. Chính vì vậy người bệnh cần được theo dõi thường xuyên để thử xét nghiệm máu và chỉnh liều thuốc chống đông liên tục nhằm mục tiêu duy trì thuốc đạt ngưỡng điều trị tối ưu: tỷ lệ INR (International normalized ratio) trong khoảng từ 2,5 – 3,5 tùy theo loại van[1,2]. Nếu chỉ số đông máu vượt ra khỏi ngưỡng điều trị thì bệnh nhân sẽ gặp các tác dụng phụ nghiêm trọng như thuyên tắc mạch hay xuất huyết có thể gây tử vong cho người bệnh [3,4]. Hiệu quả của việc sử dụng thuốc kháng đông được phản ánh thông qua chỉ số TTR ( time in therapeutic range): là thời gian chỉ số đông máu trong ngưỡng điều trị. TTR được tính bằng cách tính tỷ lệ phần trăm số lần INR đạt mục tiêu trên tổng số lần đo của người bệnh theo một công thức có tính thêm yếu tố thời gian giữa các lần khám [5-7]. Trong thời gian gần đây, nhiều nghiên cứu đã chứng minh đa hình gen VKORC1-1639 G>A có liên quan đến liều thuốc kháng vitamin K trên các bệnh nhân có chủng tộc châu Á, trong đó có Việt Nam [8-15]. Tuy vậy chưa có nhiều nghiên cứu chỉ ra sự liên quan giữa đa hình gen VKORC1-1639 và các biến cố khi dùng thuốc chống đông [16,17].
Với đặc thù điều kiện khí hậu nhiệt đới nóng ẩm, hàng năm tại các trung tâm tim mạch trên cả nước có tới hàng ngàn bệnh nhân di chứng bệnh van tim hậu thấp cần giải quyết bằng phẫu thuật thay van tim nhân tạo, do đó số lượng bệnh nhân cần theo dõi sau mổ với liệu pháp kháng đông rất lớn. Chúng tôi thực hiện đề tài với mục đích :
- Tìm hiểu mối liên quan giữa kiểu gen VKORC1-1639 G>A với tỷ lệ TTR ở các bệnh nhân van tim nhân tạo đang được dùng thuốc chống đông.
- Tìm hiểu mối liên quan giữa kiểu gen VKORC1-1639 G>A với các biến cố do dùng thuốc kháng đông như thuyên tắc mạch, xuất huyết.