4. Faita F, Vecoli C, Foffa I et al. Next generation sequencing in cardiovascular diseases. World J Cardiol 2012; 4: 288 - 295.
5.
5. Morini E, Sangiuolo F, Caporossi D et al. Application of next generation sequencing for personalized medicine for sudden cardiac death. Front Genet 2015; 6: 55.
6. Alcalai R, Metzger S, Rosenheck S et al. A recessive mutation in desmoplakin causes arrhythmogenic right ventricular dysplasia, skin disorder and woolly hair. J Am Coll Cardiol 2003; 42: 319 - 327.
7.
7. McKoy G, Protonotarios N, Crosby A et al. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). Lancet 2000; 355: 2119 - 2124.
8. Norgett EE, Hatsell SJ, Carvajal-Huerta L et al. Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmoplakin-intermediate filament interactions and causes dilated cardiomyopathy, woolly hair and keratoderma. Hum Mol Genet 2000; 9: 2761 - 2766.
9.
9. Di Resta C, Galbiati S, Carrera P et al. Next-generation sequencing approach for the diagnosis of human diseases: open challenges and new opportunities. EJIFCC 2018; 29: 4 - 14.
10. Qiao D, Ameli A, Prokopenko D et al. Whole exome sequencing analysis in severe chronic obstructive pulmonary disease. Hum Mol Genet 2018; 27: 3801 - 3812.
11.
11. Goh G, Choi M. Application of whole exome sequencing to identify disease-causing variants in inherited human diseases. Genomics Inform 2012; 10: 214 - 219.
12. Haskell GT, Adams MC, Fan Z et al. Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders. Neurol genet 2018; 4: e212.
13.
13. Golbus JR, Puckelwartz MJ, Dellefave-Castillo L et al. Targeted analysis of whole genome sequence data to diagnose genetic cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet 2014; 7: 751 - 759.
14. Schiff M, Mohsen AW, Karunanidhi A et al. Molecular and cellular pathology of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab 2013; 109: 21 - 27.
15.
15. Boemer F, Fasquelle C, d'Otreppe S et al. A next-generation newborn screening pilot study: NGS on dried blood spots detects causal mutations in patients with inherited metabolic diseases. Sci rep 2017; 7: 17641.
16. Strauss AW, Powell CK, Hale DE et al. Molecular basis of human mitochondrial very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency causing cardiomyopathy and sudden death in childhood. Proc Natl Acad Sci USA 1995; 92: 10496 - 10500.
17.
17. Tucci S, Flögel U, Hermann S et al. Development and pathomechanisms of cardiomyopathy in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient (VLCAD(-/-)) mice. Biochim Biophys Acta, 1842: 677 - 685.
18. Gregersen N, Andresen BS, Corydon MJ et al. Mutation analysis in mitochondrial fatty acid oxidation defects: exemplified by acyl-CoA dehydrogenase deficiencies, with special focus on genotype-phenotype relationship. Hum Mutat 2001; 18: 169 - 189
Tác giả
Nguyễn Thị Huỳnh Nga: Khoa Sinh học, Trường Đại học Đà Lạt;
Bùi Chí Bảo: Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 2, Thành phố Hồ Chí Minh;
Nguyễn Minh Hiệp: Trung tâm Công nghệ bức xạ, Viện nghiên cứu hạt nhân, Thành phố Đà Lạt;
Phạm Thị Thu Trang: Khoa Sau Đại học, Trường Đại học Đà Lạt;
Vũ Nguyễn Thanh Tùng: Trung tâm Y Sinh học Phân tử, Trường Đại học Y Dược, Thành phố Hồ Chí Minh;
Võ Văn Thành Niệm: Trung tâm Y Sinh học Phân tử, Trường Đại học Y Dược, Thành phố Hồ Chí Minh;
Lương Thị Thắm: Khoa Sau Đại học, Trường Đại học Đà Lạt;
Hà Thị Thanh Ngà: Khoa Sau Đại học, Trường Đại học Đà Lạt;
Dày vôi hóa van động mạch chủ (DVHVĐMC) là tổn thương dày, có hoặc không kèm theo vôi hóa các lá van động mạch chủ mà không ảnh hưởng đến chuyển động của các lá van và huyết động qua van. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu v...
Mục tiêu, phương pháp nghiên cứu: viêm cơ tim cấp là tình trạng tổn thương cơ tim cấp tính do nhiều nguyên nhân, triệu chứng lâm sàng đa dạng, không đặc hiệu. Chẩn đoán hiện nay dựa vào tiền sử bệnh, các dấu hiệu và triệ...
Tạ Mạnh Cường; Đoàn Tuấn Vũ; Võ Duy Văn; Nguyễn Đức Hòa; Phạm Ngọc Anh; Nguyễn văn Quảng; Nguyễn Thị Thu; Nguyễn Thị Én; Dương Thị Khuyên; Phùng Thị Lan Anh
The year 2023 is a memorable one with the release of the first comprehensive guidelines on cardiomyopathies by the European Society of Cardiology in November. Although these guidelines do not completely replace the exist...
Background: Electrocardiographic characteristics and diagnostic value of supplementary leads in patients with acute myocardial infarction due to left circumflex artery occlusion.
Objectives: To describe the electrocardio...