Tóm tắt
Tổng quan: Hội chứng Klippel-Trenaunay (Klippel-Trenaunay syndrome, KTS) được coi là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp. Mặc dù hiếm khi gây tử vong hay các biến chứng nguy hiểm, bệnh có thể ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, khả năng lao động, vấn đề thẩm mỹ, và tâm lý của người bệnh. Phát hiện sớm bệnh, hướng dẫn cách tự chăm sóc, phục hồi chức năng vận động và tư vấn tâm lý, điều trị kịp thời các triệu chứng là các biện pháp cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, góp phần làm giảm biến chứng.
Mục tiêu: Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bước đầu đánh giá kết quả điều trị KTS tại Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai.
Phương pháp: 29 bệnh nhân điều trị nội trú hoặc ngoại trú có đủ 2 trên 3 tiêu chuẩn của KTS được tuyển chọn vào nghiên cứu, được khai thác tiền sử, bệnh sử, đánh giá các triệu chứng lâm sàng, siêu âm tĩnh mạch chi dưới, chụp xquang chi dưới và chụp cộng hưởng từ.
Kết quả: Về triệu chứng lâm sàng: 96,6% bệnh nhân có dị dạng mao mạch kiểu bớt rượu vang, 100% có giãn tĩnh mạch nông, 96,6% có phì đại chi, 20,6% có phì đại xương. Về kết quả siêu âm mạch máu chi dưới và chụp cộng hưởng từ: 100% bệnh nhân trong nghiên cứu có bất thường hệ tĩnh mạch
ở các mức độ khác nhau, 58,6% còn tồn tại tĩnh mạch bờ ngoài, 23,8% còn tồn tại tĩnh mạch hông, 30,6% có bất thường hệ tĩnh mạch sâu, 64,6% có bất thường về hệ tĩnh mạch hiển. Về kết quả chụp cộng hưởng từ (24/29 bệnh nhân): 100% có các bất thường về tĩnh mạch, 24,2% có phì đại cơ, 13,8% có phì đại xương và 13,8% có phì đại lớp mỡ dưới da.
Kết luận: KTS là một hội chứng được chẩn đoán xác định hoàn toàn dựa vào lâm sàng với 2 trên 3 tiêu chuẩn. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời giúp bệnh nhân cải thiện được các triệu chứng cũng như các biến chứng.
Từ khoá: Hội chứng Klippel Trenaunay, bớt rượu vang, phì đại chi, tĩnh mạch bờ ngoài, dị dạng tĩnh mạch.