Tóm tắt
Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Phần lớn người bệnh Brugada không có biểu hiện lâm sàng, thay vào đó, bệnh được tình cờ phát hiện thông qua các bất thường điện tâm đồ qua khám sức khỏe định kỳ hoặc qua sàng lọc thân nhân của những người bệnh Brugada. Đối với những người bệnh có biểu hiện triệu chứng, bệnh cảnh lâm sàng cũng khá đa dạng với những triệu chứng không đặc hiệu, bao gồm ngất (30%), khó thở về đêm (12%), cơn nhanh thất/rung thất (6%), và đột tử SCD (6%). Trong đó biểu hiện đột tử có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh mà không có bất kì một dấu hiệu dự báo nào trước đó. Cũng giống như các bệnh lý rối loạn nhịp di truyền khác, hội chứng Brugada có sự biến thiên rất lớn về kiểu hình lâm sàng giữa từng cá thể người bệnh. Người bệnh có điện tâm đồ dạng Brugada type 1 có thể không xuất hiện biến cố rối loạn nhịp trong suốt cuộc đời, tuy nhiên, cũng có một tỷ lệ nhất định xảy ra đột tử, hoặc các biến cố rối loạn nhịp khác. Sự biến thiên về kiểu hình lâm sàng này cho thấy, cơ chế bệnh sinh của hội chứng Brugada là tương đối phức tạp và hiện vẫn còn nhiều tranh cãi. Cho tới thời điểm hiện tại, với những hiểu biết ngày càng sâu hơn về cơ chế điện học và di truyền học, cũng như những bằng chứng lâm sàng mới được báo cáo, đã có nhiều thay đổi về chẩn đoán cũng như phân tầng nguy cơ và điều trị đối với người bệnh hội chứng Brugada.
