Tóm tắt
Bệnh nhân nam giới 25 năm 11 tháng tuổi không có tiền sử bệnh tật gì, đột ngột xuất hiện cơn nhịp nhanh thất, được sơ cấp cứu và shock điện chuyển về nhịp xoang. Khám tại Viện Tim mạch Việt Nam có biến đổi điện tâm đồ ST chênh lên từ V4 đến V6, DI, aVL; Troponin T tăng (0.87μg/L) và có giảm (0.32 μg/L) sau 4 ngày; Siêu âm tim phát hiện dày thành cơ tim vùng đáy tới giữa thất trái (vách liên thất và thành sau thất trái thì tâm trương dày tương ứng 17 và 19mm), không vận động và phình nhẹ vùng mỏm thất trái, cơ tim vùng mỏm mỏng hơn (10mm), huyết khối mỏm thất trái, EF Simpson biplane: 46%; Speckle tracking: giảm sức căng cơ tim trung bình theo chiều dọc (Global longitudinal strain_ average = -6.9%), không thấy co cơ vùng mỏm thất trái. Chụp động mạch vành kiểm tra cho kết quả hệ động mạch vành hoàn toàn bình thường. MRI tim xác nhận chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại vùng đáy có phình mỏm thất trái, huyết khối mỏm thất trái, sẹo hóa cơ thất trái vùng mỏm nghĩ tới tổn thương mạn tính. Bàn luận: Bệnh cơ tim phì đại có kèm theo phình mỏm thất trái là một thể lâm sàng rất hiếm gặp (2% trong tổng số bệnh cơ tim phì đại), dễ bị bỏ qua trên siêu âm tim, và có nhiều biến chứng nguy hiểm [1]. Tại Mỹ (2008) trong tổng số 1299 trường hợp bệnh cơ tim phì đại được thống kê, chỉ có 28 trường hợp phình mỏm thất trái, tuổi từ 26 đến 83 [1]. Từ năm 1987, Fighali S và cộng sự đã đưa ra nhận xét có tình trạng rối loạn vận động vùng trên bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại mà không tổn thương động mạch vành [2]. Tình trạng mỏng đi và tổn thương sẹo hóa vùng mỏm có thể do các nguyên nhân: hẹp giữa buồng thất trái tiến triển gây chênh áp giữa phần đáy tim và phần mỏm, dẫn tới tổn thương thiếu máu mạn tính vùng mỏm do áp lực [3]; tổn thương cơ tim mạn tính do một số nhánh động mạch vành đi bất thường trong thành cơ tim và bị ép lại trong thì tâm thu (giống với cơ chế cầu cơ) [3]. Khởi phát cơn nhịp nhanh trên thất có thể do: huyết khối động mạch vành do tình trạng tăng đông từ mỏm thất trái bị phình, gây ra nhồi máu cơ tim cấp trên nền cơ tim thiếu máu cục bộ vùng mỏm thất trái; hoặc rối loạn dẫn truyền khởi phát từ vùng cơ tim bị sẹo hóa. Khuyến cáo: Các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có phình vùng mỏm nên được cấy máy phá rung tự động, kiểm soát tình trạng tăng đông trong buồng thất, điều trị nội khoa cơ bản bằng thuốc chẹn beta hoặc chẹn kênh canxi hoặc kết hợp cả hai, chụp động mạch vành kỹ lưỡng để phát hiện các động mạch vành đi bất thường trong cơ tim, chụp MRI và siêu âm tim để chẩn đoán xác định, theo dõi và tiên lượng. Cần chẩn đoán phân biệt với bệnh Tako-Tshubo trên nền bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại. Cân nhắc việc xét nghiệm các gien có liên quan tới bệnh cơ tim phì đại: Liệu có một hoặc một nhóm gien đột biến gắn liền với thể lâm sàng này hay không? [4.5].